მეცნიერებმა შეიმუშავეს მეთოდი, რომლითაც სისხლის ტესტით ნაყოფის ათასობით გენეტიკური დაავადების აღმოჩენა იქნება შესაძლებელი

სის­ხლის ახა­ლი ტეს­ტით ათა­სო­ბით სე­რი­ო­ზუ­ლი გე­ნე­ტი­კუ­რი დარ­ღვე­ვის აღ­მო­ჩე­ნაა შე­საძ­ლე­ბე­ლი, რაც აქამ­დე მხო­ლოდ რთუ­ლი სა­მე­დი­ცი­ნო მა­ნი­პუ­ლა­ცი­ე­ბით იყო ხელ­მი­საწ­ვდო­მი.

რო­გორ მუ­შა­ობს “სას­წა­უ­ლი ტეს­ტი“?

მე­თო­დი, რო­მელ­საც მეც­ნი­ე­რებ­მა “არა­ინ­ვა­ზი­უ­რი ნა­ყო­ფის სეკ­ვე­ნი­რე­ბა“ (NIFS) უწო­დეს, დე­დის სის­ხლში არ­სე­ბუ­ლი ნა­ყო­ფის დნმ-ის მცი­რე ფრაგ­მენ­ტე­ბის შეს­წავ­ლას ეფუძ­ნე­ბა. თა­ნა­მედ­რო­ვე ტექ­ნო­ლო­გი­ე­ბის გა­მო­ყე­ნე­ბით, სპე­ცი­ა­ლის­ტებ­მა შეძ­ლეს ისე­თი და­ა­ვა­დე­ბე­ბის იდენ­ტი­ფი­ცი­რე­ბა, რო­გო­რი­ცაა კის­ტო­ზუ­რი ფიბ­რო­ზი, ნუ­ნა­ნის სინ­დრო­მი, ჩარ­ჯის სინ­დრო­მი და ათო­ბით სხვა იშ­ვი­ა­თი პა­თო­ლო­გია. 

აქამ­დე ორ­სუ­ლებს მსგავ­სი ანა­ლი­ზე­ბის­თვის ამ­ნი­ო­ცენ­ტე­ზის ან ქო­რი­ო­ნუ­ლი ხა­ო­ე­ბის ბი­ოფ­სი­ის (CVS) ჩა­ტა­რე­ბა უწევ­დათ. ეს პრო­ცე­დუ­რე­ბი საკ­მა­ოდ ინ­ვა­ზი­უ­რია და მცი­რე, თუმ­ცა რე­ა­ლურ რისკს შე­ი­ცავს - ყო­ვე­ლი 200 შემ­თხვე­ვი­დან ერ­თში შე­საძ­ლოა მუც­ლის მოშ­ლა გა­მო­იწ­ვი­ოს.

მა­სა­ჩუ­სეტ­სის ტექ­ნო­ლო­გი­უ­რი ინ­სტი­ტუ­ტი­სა (MIT) და ჰარ­ვარ­დის უნი­ვერ­სი­ტე­ტის მეც­ნი­ე­რებ­მა ტეს­ტი 565 ორ­სულ­ზე გა­მო­ცა­დეს. შე­დე­გებ­მა ყო­ველ­გვარ მო­ლო­დინს გა­და­ა­ჭარ­ბა: სის­ხლის ანა­ლიზ­მა შემ­თხვე­ვა­თა 95-99%-ში და­ა­ფიქ­სი­რა იგი­ვე გე­ნე­ტი­კუ­რი ვა­რი­ან­ტე­ბი, რაც ინ­ვა­ზი­ურ­მა მე­თო­დებ­მა.

“ნა­ყო­ფის მთე­ლი გე­ნო­მის სეკ­ვე­ნი­რე­ბა ისე, რომ მას­თან შე­ხე­ბაც კი არ დაგ­ჭირ­დეს, ეს ნამ­დვი­ლი ტექ­ნი­კუ­რი ტრი­უმ­ფია. ეს რეპ­რო­დუქ­ცი­ულ მე­დი­ცი­ნას სა­მუ­და­მოდ შეც­ვლის“, - აცხა­დებს პრო­ფე­სო­რი ალექ­სან­დრე რე­ი­მონ­დი.

მი­უ­ხე­და­ვად აღ­ფრთო­ვა­ნე­ბი­სა, ექ­სპერტთა ნა­წი­ლი სიფრ­თხი­ლის­კე­ნაც მოგ­ვი­წო­დებს. კარ­დი­ფის უნი­ვერ­სი­ტე­ტის გე­ნე­ტი­კო­სი ან­გუს კლარ­კი ში­შობს, რომ ასეთ­მა დე­ტა­ლურ­მა კვლე­ვამ შე­საძ­ლოა მშობ­ლებს ზედ­მე­ტი შფოთ­ვა გა­უ­ჩი­ნოს. მისი თქმით, შე­საძ­ლოა აღ­მოჩ­ნდეს გე­ნე­ბი, რო­მელ­თა მნიშ­ვნე­ლო­ბა დღეს მეც­ნი­ე­რე­ბის­თვის უც­ნო­ბია, რაც მშობ­ლებს რთუ­ლი არ­ჩე­ვა­ნის წი­ნა­შე და­ა­ყე­ნებს.

ტეს­ტის ავ­ტო­რე­ბი მი­იჩ­ნე­ვენ, რომ ის პირ­ველ რიგ­ში იმ შემ­თხვე­ვე­ბის­თვი­საა გან­კუთ­ვნი­ლი, რო­დე­საც ექოს­კო­პი­უ­რი კვლე­ვი­სას რა­ი­მე ანო­მა­ლია შე­ი­ნიშ­ნე­ბა.

⭕ ასევე დაგაინტერესებთ:

⭕„დიდებული ოჯახი“ - რა კადრებს გვიზიარებს ხვიჩა კვარაცხელია

⭕„დღეს სიფრთხილე არის ის ჩუმი ცოდნა, რომელიც უამრავი შეცდომისგან გიცავთ“ - 20 ივნისის მეტაფიზიკური პროგნოზი

⭕UFC-ის ყოფილი ქართველი მებრძოლი ლიანა ჯოჯუა დაინიშნა - კადრები ხელის თხოვნიდან

წყარო: www.theguardian.com