„ეს არ არის დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს ინტელექტუალურ განვითარებასა და სიცოცხლის ხანგრძლივობაზე“,- აღნიშნულის შესახებ, იაშვილის სახელობის ბავშვთა ცენტრალური საავადმყოფოს სამედიცინო დირექტორმა, ივანე ჩხაიძემ განაცხადა იშვიათი გენეტიკური დაავადება აქონდროპლაზიაზე საუბრისას განაცხადა.
მისი განცხადებით, პრეპარატ „ვოსორიტიდთან“ დაკავშირებით კონკრეტული პროტოკოლი არცერთ ქვეყანაში არ არსებობს.
„არ არსებობს არცერთი ქვეყანა, რომელსაც ჰქონდეს კონკრეტული პროტოკოლი ამ მედიკამენტთან დაკავშირებით, ან იყოს სახელმწიფო დაფინანსება სრულად დაფარული. რა შეიძლება შესთავაზოს სახელმწიფომ ამ ბავშვებს - რაზედაც იყო საუბარი, თან არსებული პრობლემების, გართულებების თუ სხვადასხვა სერვისების უფასო შეთავაზება, ძალიან მნიშვნელოვანია. პროტოკოლზე მუშაობს მულტიდისციპლინური ჯგუფი და იმედი გვაქვს, რომ მოკლე ხანში ეს პროტოკოლიც მზად იქნება“,- განაცხადა ივანე ჩხაიძემ.
ცნობისთვის, აქონდროპლაზიის დიაგნოზის მქონე ბავშვების მშობლები ჯანდაცვის სამინისტროსგან მათი შვილებისთვის სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი პრეპარატის, Voxzogo-ს (გენერიკული დასახელებით „ვოსორიტიდი“) დაფინანსებას ითხოვენ და საპროტესტო აქციებს მართავენ.
გარდა ამისა, ისინი შეხვედრას ითხოვენ მთავრობის მეთაურ ირაკლი ღარიბაშვილთან.
რა არის აქონდროპლაზია
აქონდროპლაზია არის იშვიათი გენეტიკური დაავადება, რომელიც შესაძლოა, განუვითარდეთ ამ გენის მქონე ბავშვების 80%-ს. დაბადებისას სიმაღლე ნორმალურია. დროთა განმავლობაში ჩნდება ჩონჩხის სისტემაში დარღვევები, ბავშვი იწყებს თავის თანატოლებთან შედარებით სიმაღლეში ჩამორჩენას. მათ ტანი ნორმალური აქვთ, ხოლო ხელები და ფეხები მოკლე.
აქონდროპლაზია დაავადებაა, რომელიც ავტოსომურ დომინატური გზით გადადის.
ავტოსომური დომინანტური ნიშნავს: დაავადება გადადის არასასქესო ქრომოსომით და თუ დაავადება აქვს ერთ-ერთ მშობელს მაინც, არსებობს 50%-იანი გარანტია, იმისა რომ მათი შვილიც დაავადდეს.
სავარაუდოდ, ამ დაავადებას საფუძვლად უდევს ფიბრობლასტური ზრდის ფაქტორის რეცეპტორ 3-ის დეფექტი. ეს უკანასკნელი გვხვდება ტვინში და ქონდროციტებზე(უჯრედები, რომლებიც ძვალად გარდაიქმნება). შესაბამისად, პაციენტებს აქვთ საყრდენ მამოძრავებელი სისტემის დეფექტები და ასევე დაგვიანებული და მეტ-ნაკლებად არასრული მენტალური განვითარება. ამ ყველაფრის შედეგად ვითარდება ჯუჯობა.
ვოსორიტიდს აშშ-ის წამლისა და საკვების ადმინისტრაციისა (FDA) და ევროპის წამლის სააგენტოს (EMA) ავტორიზაცია 2021 წელს მიენიჭა. ის აქონდროპლაზიის სამკურნალო პირველი პრეპარატია.
არაოფიციალური მონაცემებით, საქართველოში ამ დიაგნოზით — 16 ბავშვი, მსოფლიოში კი 250 000 ადამიანი ცხოვრობს.
ასევე დაგაინტერესებთ👇
🔵🎥 „ჩემი შვილები მალავენ, რომ ჩემი შვილები არიან“ - მადონა კოიძე
